Gen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000109536↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2483↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q35.2
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 189.940.872–189.963.192 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,3 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 258 amino asit
- Diğer adları
- FSG1, FRG1A
- MANE Select transkripti
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FRG1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FRG1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FRG1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,3 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 777 tanesi proteini kodlar.
FRG1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FRG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FRG1 geni: FSHD region gene 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frg1
Dante Labs. FRG1 geni: FSHD region gene 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frg1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde