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형질
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
요약
- 다른 명칭
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
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page$trait$namePeripheral axonal neuropathyHP:0003477
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Peripheral axonal neuropathy과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 144개: Peripheral axonal neuropathy
이 유전자들의 변화는 Peripheral axonal neuropathy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEMFnuclear export mediator factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 104개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX9DExH-box helicase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNF220ring finger protein 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXNA1plexin A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL9kelch like family member 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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