Kenmerk
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Peripheral axonal neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen144 genen gekoppeld aan Peripheral axonal neuropathy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Peripheral axonal neuropathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Altijd | In 1 aandoening |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NEMFnuclear export mediator factor | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 1 aandoening |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPING1serpin family G member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SETXsenataxin | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COASYCoenzyme A synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 104 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLC2kinesin light chain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG3DNA ligase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| RNF220ring finger protein 220 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TYMPthymidine phosphorylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN3ataxin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DNM2dynamin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXOSC3exosome component 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXOSC8exosome component 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GCKglucokinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSinsulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYF6myogenic factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLXNA1plexin A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF170ring finger protein 170 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL9kelch like family member 9 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TTRtransthyretin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken