Egenskap
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Sammendrag
- Også kalt
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Peripheral axonal neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test144 gener knyttet til Peripheral axonal neuropathy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Peripheral axonal neuropathy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Alltid | I 1 tilstand |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Alltid | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 2 tilstander |
| NEMFnuclear export mediator factor | Alltid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Alltid | I 1 tilstand |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPING1serpin family G member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SETXsenataxin | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Alltid | I 2 tilstander |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Alltid | I 2 tilstander |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COASYCoenzyme A synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HK1hexokinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 104 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLC2kinesin light chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIG3DNA ligase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MPZmyelin protein zero | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| RNF220ring finger protein 220 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYMPthymidine phosphorylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN3ataxin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DNM2dynamin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC3exosome component 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC8exosome component 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYF6myogenic factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLXNA1plexin A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF170ring finger protein 170 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNXBtenascin XB | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL9kelch like family member 9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TTRtransthyretin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker