Cecha
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Peripheral axonal neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test144 genów powiązanych z Peripheral axonal neuropathy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Peripheral axonal neuropathy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NEMFnuclear export mediator factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Zawsze | W 1 chorobie |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPING1serpin family G member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SETXsenataxin | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Zawsze | W 2 chorobach |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COASYCoenzyme A synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEFLneurofilament light chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 104 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF1Akinesin family member 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF5Akinesin family member 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLC2kinesin light chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIG3DNA ligase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RNF220ring finger protein 220 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TYMPthymidine phosphorylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN3ataxin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DNM2dynamin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXOSC3exosome component 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXOSC8exosome component 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GCKglucokinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSinsulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYF6myogenic factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLXNA1plexin A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF170ring finger protein 170 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNXBtenascin XB | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL9kelch like family member 9 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TTRtransthyretin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni