형질
Fewer and broader ridges in brain
임상 명칭: Pachygyria
Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
요약
- 다른 명칭
- Cerebral pachygyria, Macrogyria
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Fewer and broader ridges in brain, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 166개: Fewer and broader ridges in brain
이 유전자들의 변화는 Fewer and broader ridges in brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF2Akinesin family member 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 126개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AXIN1axin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공