Özellik
Fewer and broader ridges in brain
Klinik adı: Pachygyria
Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Özet
- Diğer adları
- Cerebral pachygyria, Macrogyria
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Fewer and broader ridges in brain, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFewer and broader ridges in brain ile ilişkili 166 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fewer and broader ridges in brain özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CASP2caspase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KIF2Akinesin family member 2A | Her zaman | 1 durumda |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Her zaman | 2 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
126 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCXdoublecortin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCPH1microcephalin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP37nucleoporin 37 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRAGCRas related GTP binding C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AXIN1axin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCLNoccludin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde