Trăsătură
Fewer and broader ridges in brain
Denumire clinică: Pachygyria
Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Rezumat
- Denumit și
- Cerebral pachygyria, Macrogyria
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Fewer and broader ridges in brain, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu166 de gene asociate cu Fewer and broader ridges in brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fewer and broader ridges in brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF2Akinesin family member 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 126 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AXIN1axin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni