Znak
Fewer and broader ridges in brain
Klinický název: Pachygyria
Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cerebral pachygyria, Macrogyria
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fewer and broader ridges in brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test166 genů spojených s Fewer and broader ridges in brain
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fewer and broader ridges in brain vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CASP2caspase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KIF2Akinesin family member 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 126 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP135centrosomal protein 135 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAGE3L antigen family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCPH1microcephalin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP37nucleoporin 37 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů