Característica
Fewer or absent grooves in brain
Nome clínico: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test68 genes associados a Fewer or absent grooves in brain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fewer or absent grooves in brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Sempre | Em 1 doença |
| RELNreelin | Sempre | Em 1 doença |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TP73tumor protein p73 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 28 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF2Akinesin family member 2A | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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