Χαρακτηριστικό
Fewer and broader ridges in brain
Κλινική ονομασία: Pachygyria
Pachygyria is a malformation of cortical development with abnormally wide gyri with sulci 1,5-3 cm apart and abnormally thick cortex measuring more than 5 mm (radiological definition). See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cerebral pachygyria, Macrogyria
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Fewer and broader ridges in brain, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας166 γονίδια που συνδέονται με το Fewer and broader ridges in brain
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fewer and broader ridges in brain. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASP2caspase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KIF2Akinesin family member 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN2tectonic family member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 126 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP135centrosomal protein 135 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCPH1microcephalin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP37nucleoporin 37 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAGCRas related GTP binding C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR73WD repeat domain 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AXIN1axin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες