Gene
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000121552(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1475(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 16,7 kb
- Proteína
- 98 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- STF1, STFA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CSTA, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Ictioses Hereditárias
- Síndrome de descamação cutâneaAutossómica recessiva
Um grupo de doenças em que a camada externa da pele se descama facilmente, seja em todo o corpo, seja sobretudo nas mãos e nos pés.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Evitar o atrito, o calor e a humidade reduz a descamação.
- Ictiose congénita autossómica recessivaAutossómica recessiva
Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CSTA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 16,7 kb do gene; 297 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CSTA
4
posições em CSTA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,7 kb de CSTA, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Características associadas a CSTA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CSTA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CSTA: cystatin A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csta
Dante Labs. Gene CSTA: cystatin A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csta
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas