Gene
KLK11
kallikrein related peptidase 11
- HGNC 6359↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167757↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11012↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.41
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 51 022 236–51 026 616 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 4,4 kb
- Proteína
- 250 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- TLSP
- Símbolos anteriores
- PRSS20
- Transcrito MANE Select
- ENST00000453757.8NM_001136032.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Ictioses Hereditárias
- Ictiose com eritroqueratodermiaAutossómica dominante
Ictioses raras que combinam descamação com manchas vermelhas fixas ou migratórias.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KLK11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 4,4 kb do gene; 753 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a KLK11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KLK11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KLK11: kallikrein related peptidase 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klk11
Dante Labs. Gene KLK11: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klk11
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