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Gene

SERPINB8

serpin family B member 8

Resumo

Localização citogenética
18q22.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 63 970 081–63 989 374 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 19,3 kb
Proteína
374 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CAP2
Símbolos anteriores
PI8
Transcrito MANE Select
ENST00000397985.7NM_002640.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ictioses Hereditárias

    • Síndrome de descamação cutâneaAutossómica recessiva

      Um grupo de doenças em que a camada externa da pele se descama facilmente, seja em todo o corpo, seja sobretudo nas mãos e nos pés.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Evitar o atrito, o calor e a humidade reduz a descamação.

    • Ictiose congénita autossómica recessivaAutossómica recessiva

      Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SERPINB8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa SERPINB8. SERPINB8 e 11 genes próximos no cromossoma 18, de 63 479 728 a 64 479 727.Cromossoma 1818q22.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, fita diretaSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, fita diretaSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, fita diretaSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, fita inversaSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, fita diretaSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, fita inversaSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, fita diretaSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, fita diretaSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, fita diretaSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, fita diretaSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, fita diretaHMSDSERPINB8: 63 970 081–63 989 374, fita diretaSERPINB8Diagrama de SERPINB8: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 63 970 081–63 970 170, 90 basesExão 2: 63 978 299–63 978 476, 178 basesExão 3: 63 979 801–63 979 938, 138 basesExão 4: 63 981 721–63 981 838, 118 basesExão 5: 63 983 579–63 983 721, 143 basesExão 6: 63 985 093–63 985 245, 153 basesExão 7: 63 986 874–63 989 374, 2501 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 19,3 kb do gene; 1125 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SERPINB8

4

posições em SERPINB8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,3 kb de SERPINB8, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINB8: serpin family B member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPINB8: serpin family B member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpinb8

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