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Gene

KRT9

keratin 9

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 41 565 836–41 572 059 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 6,2 kb
Proteína
623 aminoácidos
Também conhecido como
EPPK, K9, CK-9
Transcrito MANE Select
ENST00000246662.9NM_000226.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como KRT9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KRT9. KRT9 e 54 genes próximos no cromossoma 17, de 41 068 948 a 42 068 947.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fita diretaKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fita inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fita inversaKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fita diretaKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fita inversaKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fita inversaKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fita inversaKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fita inversaKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fita inversaKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fita inversaKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fita inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fita inversaKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fita diretaKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fita diretaKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fita diretaKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fita diretaKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fita diretaKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fita diretaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fita diretaKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fita diretaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fita inversaKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fita inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fita inversaKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fita inversaKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fita inversaKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fita inversaKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fita inversaKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fita inversaKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fita inversaKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fita inversaKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fita inversaKRT36: 41 486 136–41 492 546, fita inversaKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fita inversaKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fita inversaKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fita inversaKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fita inversaKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, fita inversaKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fita inversaKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fita inversaKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fita diretaEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fita diretaGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fita inversaHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, fita inversaJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fita inversaP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fita diretaFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fita inversaNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fita diretaKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113Diagrama de KRT9: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 41 565 836–41 566 152, 317 basesExão 7: 41 567 233–41 567 750, 518 basesExão 6: 41 568 162–41 568 385, 224 basesExão 5: 41 568 508–41 568 633, 126 basesExão 4: 41 569 426–41 569 587, 162 basesExão 3: 41 569 859–41 570 015, 157 basesExão 2: 41 570 138–41 570 220, 83 basesExão 1: 41 571 351–41 572 059, 709 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 6,2 kb do gene; 1872 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KRT9

7

posições em KRT9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,2 kb de KRT9, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT9: keratin 9. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt9

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT9: keratin 9 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt9

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