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Gene

ATL3

atlastin GTPase 3

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 63 624 087–63 671 376 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 47,3 kb
Proteína
541 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP564J0863
Transcrito MANE Select
ENST00000398868.8NM_015459.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como ATL3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ATL3. ATL3 e 18 genes próximos no cromossoma 11, de 63 147 732 a 64 147 731.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63 158 437–63 243 788, fita inversaSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, fita diretaSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, fita diretaSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, fita inversaPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, fita diretaLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, fita diretaPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, fita inversaPLAAT2PLAAT3: 63 569 750–63 616 901, fita inversaPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 376, fita inversaATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, fita diretaRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, fita inversaZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, fita diretaSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, fita diretaMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, fita inversaRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, fita diretaNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, fita diretaCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, fita diretaOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, fita inversaMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fita diretaFLRT1Diagrama de ATL3: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 63 624 087–63 629 405, 5319 basesExão 12: 63 631 040–63 631 471, 432 basesExão 11: 63 633 026–63 633 097, 72 basesExão 10: 63 635 534–63 635 590, 57 basesExão 9: 63 636 207–63 636 334, 128 basesExão 8: 63 643 357–63 643 495, 139 basesExão 7: 63 644 169–63 644 261, 93 basesExão 6: 63 646 507–63 646 563, 57 basesExão 5: 63 651 936–63 651 986, 51 basesExão 4: 63 652 471–63 652 575, 105 basesExão 3: 63 658 761–63 658 904, 144 basesExão 2: 63 659 038–63 659 252, 215 basesExão 1: 63 671 290–63 671 376, 87 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 47,3 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATL3

1

posição em ATL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 47,3 kb de ATL3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATL3: atlastin GTPase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. Gene ATL3: atlastin GTPase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atl3

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