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Gene

CDSN

corneodesmosin

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,4 kb
Proteína
529 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
D6S586E
Transcrito MANE Select
ENST00000376288.3NM_001264.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix

    • Hipotricose hereditária

      Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Ictioses Hereditárias

    • Síndrome de descamação cutâneaAutossómica recessiva

      Um grupo de doenças em que a camada externa da pele se descama facilmente, seja em todo o corpo, seja sobretudo nas mãos e nos pés.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Evitar o atrito, o calor e a humidade reduz a descamação.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CDSN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa CDSN. CDSN e 40 genes próximos no cromossoma 6, de 30 617 767 a 31 617 766.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, fita inversaMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, fita diretaMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, fita diretaATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, fita diretaDHX16: 30 652 469–30 673 059, fita inversaDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, fita inversaNRM: 30 688 047–30 691 420, fita inversaNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, fita inversaMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, fita diretaTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, fita inversaFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, fita inversaIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, fita diretaDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, fita diretaVARS2: 30 914 205–30 928 614, fita diretaVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, fita inversaSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, fita diretaSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, fita diretaMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, fita diretaMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, fita diretaMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, fita inversaC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, fita diretaPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, fita inversaCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, fita inversaPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, fita inversaTCF19: 31 158 331–31 167 252, fita diretaPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, fita inversaHLA-C: 31 268 746–31 272 171, fita inversaHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, fita inversaHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fita diretaMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fita diretaMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fita diretaMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, fita inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fita inversaATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fita inversaNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fita diretaLTA: 31 572 054–31 574 324, fita diretaTNF: 31 575 558–31 578 336, fita diretaTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, fita inversaLST1: 31 581 065–31 588 911, fita diretaNCR3: 31 588 895–31 593 217, fita inversaAIF1: 31 615 214–31 617 025, fita diretaAIF1Diagrama de CDSN: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 31 115 087–31 117 529, 2443 basesExão 1: 31 120 335–31 120 446, 112 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 5,4 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDSN

3

posições em CDSN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (3 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de CDSN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDSN: corneodesmosin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. Gene CDSN: corneodesmosin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdsn

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