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Gene

OSBPL2

oxysterol binding protein like 2

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 62 238 521–62 296 183 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 57,7 kb
Proteína
480 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA0772, ORP-2, DFNA67
Transcrito MANE Select
ENST00000313733.9NM_144498.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como OSBPL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa OSBPL2. OSBPL2 e 15 genes próximos no cromossoma 20, de 61 767 352 a 62 767 351.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, fita diretaCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, fita inversaTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, fita diretaLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, fita inversaPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, fita diretaSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, fita diretaMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, fita inversaHRH3OSBPL2: 62 238 521–62 296 183, fita diretaOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, fita diretaADRM1LAMA5: 62 307 955–62 367 333, fita inversaLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, fita diretaRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, fita inversaCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, fita inversaRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, fita inversaGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, fita diretaSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, fita diretaNTSR1Diagrama de OSBPL2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 62 238 521–62 238 597, 77 basesExão 2: 62 256 057–62 256 221, 165 basesExão 3: 62 259 981–62 260 125, 145 basesExão 4: 62 263 616–62 263 691, 76 basesExão 5: 62 272 125–62 272 259, 135 basesExão 6: 62 273 309–62 273 406, 98 basesExão 7: 62 279 157–62 279 339, 183 basesExão 8: 62 281 058–62 281 165, 108 basesExão 9: 62 281 790–62 281 879, 90 basesExão 10: 62 284 046–62 284 169, 124 basesExão 11: 62 286 583–62 286 711, 129 basesExão 12: 62 289 207–62 289 330, 124 basesExão 13: 62 291 703–62 291 793, 91 basesExão 14: 62 293 785–62 296 183, 2399 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 57,7 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OSBPL2

1

posição em OSBPL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 57,7 kb de OSBPL2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OSBPL2: oxysterol binding protein like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/osbpl2

Vancouver

Dante Labs. Gene OSBPL2: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/osbpl2

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