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Gene

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
3q13.33
Coordenadas
Cromossoma 3: 119 468 963–119 494 708 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 25,7 kb
Proteína
392 aminoácidos
Também conhecido como
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Símbolos anteriores
C3orf9, KTELC1
Transcrito MANE Select
ENST00000295588.9NM_152305.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como POGLUT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa POGLUT1. POGLUT1 e 17 genes próximos no cromossoma 3, de 118 981 836 a 119 981 835.Cromossoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, fita inversaIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, fita diretaTEX55: 119 147 375–119 187 807, fita diretaUPK1B: 119 173 516–119 205 758, fita diretaUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, fita inversaB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, fita diretaARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, fita inversaTMEM39APOGLUT1: 119 468 963–119 494 708, fita diretaPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, fita diretaTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, fita inversaCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, fita diretaADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, fita diretaPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, fita inversaPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, fita inversaCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, fita diretaCFAP91: 119 703 076–119 807 570, fita diretaNR1I2: 119 780 484–119 818 718, fita diretaNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, fita inversaGSK3BDiagrama de POGLUT1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 119 468 963–119 469 106, 144 basesExão 2: 119 469 820–119 469 910, 91 basesExão 3: 119 471 309–119 471 452, 144 basesExão 4: 119 477 313–119 477 448, 136 basesExão 5: 119 480 051–119 480 172, 122 basesExão 6: 119 485 328–119 485 387, 60 basesExão 7: 119 486 833–119 486 932, 100 basesExão 8: 119 488 929–119 488 987, 59 basesExão 9: 119 490 551–119 490 718, 168 basesExão 10: 119 491 518–119 491 574, 57 basesExão 11: 119 492 282–119 494 708, 2427 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 25,7 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POGLUT1

2

posições em POGLUT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,7 kb de POGLUT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POGLUT1: protein O-glucosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. Gene POGLUT1: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/poglut1

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