Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

EXPH5

exophilin 5

Resumo

Localização citogenética
11q22.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 88,3 kb
Proteína
1989 aminoácidos
Também conhecido como
SLAC2-B
Transcrito MANE Select
ENST00000265843.9NM_015065.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Como EXPH5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa EXPH5. EXPH5 e 7 genes próximos no cromossoma 11, de 108 049 602 a 109 049 601.Cromossoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, fita diretaCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, fita diretaACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, fita inversaNPATATM: 108 222 788–108 369 102, fita diretaATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, fita inversaC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, fita inversaPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, fita inversaEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, fita diretaDDX10Diagrama de EXPH5: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 108 505 435–108 514 875, 9441 basesExão 5: 108 518 235–108 518 373, 139 basesExão 4: 108 528 136–108 528 184, 49 basesExão 3: 108 539 024–108 539 186, 163 basesExão 2: 108 541 652–108 541 812, 161 basesExão 1: 108 593 418–108 593 768, 351 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,3 kb dos 88,3 kb do gene; 5970 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EXPH5

9

posições em EXPH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 88,3 kb de EXPH5, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EXPH5: exophilin 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. Gene EXPH5: exophilin 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/exph5

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test