Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

DNAH2

dynein axonemal heavy chain 2

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
Exões
86 exões ao longo de 116 kb
Proteína
4427 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1503, FLJ46675
Símbolos anteriores
DNHD3
Transcrito MANE Select
ENST00000572933.6NM_020877.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como DNAH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa DNAH2. DNAH2 e 63 genes próximos no cromossoma 17, de 7 275 743 a 8 275 742.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, fita diretaYBX2: 7 288 253–7 294 750, fita inversaYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, fita diretaGPS2: 7 309 470–7 315 564, fita inversa: 7 312 661–7 319 174, fita inversaNEURL4: 7 315 628–7 329 393, fita inversaNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, fita diretaKCTD11: 7 351 889–7 354 944, fita diretaKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, fita diretaTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, fita diretaTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, fita inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, fita inversaTMEM256: 7 402 774–7 404 138, fita inversaNLGN2: 7 404 684–7 419 860, fita diretaSPEM1: 7 420 323–7 421 637, fita diretaSPEM2: 7 425 563–7 427 568, fita diretaSPEM3: 7 428 857–7 432 820, fita direta: 7 428 861–7 436 278, fita diretaTMEM102: 7 435 344–7 437 679, fita diretaFGF11: 7 438 128–7 444 937, fita diretaFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, fita diretaCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, fita inversaZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, fita diretaSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, fita diretaPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fita diretaTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fita diretaTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fita diretaSENP3: 7 561 867–7 571 969, fita diretaSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fita diretaEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fita diretaCD68: 7 579 380–7 582 515, fita diretaMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fita diretaSOX15: 7 588 178–7 590 101, fita inversaSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, fita inversaFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fita diretaSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fita inversaSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fita diretaATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fita diretaEFNB3DNAH2: 7 717 744–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversaPER1: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaAURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASDiagrama de DNAH2: 86 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 76: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 7 717 744–7 718 799, 1056 basesExão 2: 7 719 721–7 719 900, 180 basesExão 3: 7 723 628–7 723 689, 62 basesExão 4: 7 727 122–7 727 292, 171 basesExão 5: 7 733 087–7 733 315, 229 basesExão 6: 7 734 183–7 734 293, 111 basesExão 7: 7 734 470–7 734 708, 239 basesExão 8: 7 737 067–7 737 258, 192 basesExão 9: 7 739 733–7 739 938, 206 basesExão 10: 7 740 420–7 740 549, 130 basesExão 11: 7 740 810–7 740 992, 183 basesExão 12: 7 742 928–7 743 142, 215 basesExão 13: 7 757 091–7 757 237, 147 basesExão 14: 7 758 495–7 758 651, 157 basesExão 15: 7 758 885–7 759 124, 240 basesExão 16: 7 759 422–7 759 610, 189 basesExão 17: 7 759 791–7 759 938, 148 basesExão 18: 7 760 740–7 760 932, 193 basesExão 19: 7 763 831–7 764 031, 201 basesExão 20: 7 764 117–7 764 273, 157 basesExão 21: 7 765 391–7 765 565, 175 basesExão 22: 7 766 318–7 766 481, 164 basesExão 23: 7 767 900–7 768 061, 162 basesExão 24: 7 768 164–7 768 267, 104 basesExão 25: 7 770 252–7 770 408, 157 basesExão 26: 7 770 557–7 770 639, 83 basesExão 27: 7 770 753–7 770 933, 181 basesExão 28: 7 771 330–7 771 468, 139 basesExão 29: 7 774 759–7 774 976, 218 basesExão 30: 7 775 241–7 775 342, 102 basesExão 31: 7 776 024–7 776 149, 126 basesExão 32: 7 776 779–7 776 889, 111 basesExão 33: 7 777 446–7 777 634, 189 basesExão 34: 7 778 077–7 778 180, 104 basesExão 35: 7 778 280–7 778 469, 190 basesExão 36: 7 779 243–7 779 423, 181 basesExão 37: 7 780 157–7 780 284, 128 basesExão 38: 7 780 630–7 780 782, 153 basesExão 39: 7 781 042–7 781 167, 126 basesExão 40: 7 786 124–7 786 342, 219 basesExão 41: 7 786 570–7 786 687, 118 basesExão 42: 7 786 897–7 787 033, 137 basesExão 43: 7 787 860–7 787 997, 138 basesExão 44: 7 788 086–7 788 244, 159 basesExão 45: 7 791 917–7 792 069, 153 basesExão 46: 7 792 252–7 792 343, 92 basesExão 47: 7 792 657–7 792 855, 199 basesExão 48: 7 792 981–7 793 205, 225 basesExão 49: 7 794 254–7 794 358, 105 basesExão 50: 7 796 464–7 796 652, 189 basesExão 51: 7 797 176–7 797 261, 86 basesExão 52: 7 797 400–7 797 530, 131 basesExão 53: 7 797 680–7 797 829, 150 basesExão 54: 7 798 157–7 798 324, 168 basesExão 55: 7 798 558–7 798 718, 161 basesExão 56: 7 799 103–7 799 242, 140 basesExão 57: 7 801 578–7 801 710, 133 basesExão 58: 7 801 878–7 802 017, 140 basesExão 59: 7 804 256–7 804 466, 211 basesExão 60: 7 804 958–7 805 074, 117 basesExão 61: 7 805 252–7 805 393, 142 basesExão 62: 7 807 150–7 807 319, 170 basesExão 63: 7 807 470–7 807 586, 117 basesExão 64: 7 816 571–7 816 735, 165 basesExão 65: 7 817 290–7 817 415, 126 basesExão 66: 7 817 561–7 817 709, 149 basesExão 67: 7 817 790–7 817 856, 67 basesExão 68: 7 817 946–7 818 096, 151 basesExão 69: 7 818 312–7 818 460, 149 basesExão 70: 7 818 643–7 818 776, 134 basesExão 71: 7 818 919–7 819 063, 145 basesExão 72: 7 819 209–7 819 408, 200 basesExão 73: 7 821 243–7 821 369, 127 basesExão 74: 7 823 442–7 823 628, 187 basesExão 75: 7 823 834–7 823 982, 149 basesExão 76: 7 824 121–7 824 304, 184 basesExão 77: 7 824 537–7 824 727, 191 basesExão 78: 7 830 300–7 830 491, 192 basesExão 79: 7 830 658–7 830 842, 185 basesExão 80: 7 831 086–7 831 314, 229 basesExão 81: 7 831 390–7 831 541, 152 basesExão 82: 7 831 661–7 831 775, 115 basesExão 83: 7 832 579–7 832 755, 177 basesExão 84: 7 832 854–7 832 928, 75 basesExão 85: 7 833 071–7 833 221, 151 basesExão 86: 7 833 379–7 833 742, 364 bases1255075865′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,6 kb dos 116 kb do gene; 13 284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAH2

8

posições em DNAH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 116 kb de DNAH2, incluindo os intrões, e não apenas os 14,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH2: dynein axonemal heavy chain 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah2

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH2: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test