Característica
Wry neck
Nome clínico: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Resumo
- Também conhecida como
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test82 genes associados a Wry neck
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wry neck. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MYF5myogenic factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DRD2dopamine receptor D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNALG protein subunit alpha L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPCAhippocalcin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 42 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGM6transglutaminase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THAP1THAP domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Não registado | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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