Característica

Prominent eyelashes

Eyelashes that draw the attention of the viewer due to increased density and/or length and/or curl without meeting the criteria of trichomegaly.

HPO HP:0011231

Também conhecida como: Thick eyelashes
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the integument

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19 genes associados a Prominent eyelashes

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Prominent eyelashes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KDM6Blysine demethylase 6B	Sempre	Em 1 doença
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B	Sempre	Em 1 doença
ARID1AAT-rich interaction domain 1A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ARID2AT-rich interaction domain 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DPF2double PHD fingers 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOX11SRY-box transcription factor 11	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOX4SRY-box transcription factor 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
LMNB1lamin B1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZFXzinc finger protein X-linked	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KDM6Alysine demethylase 6A	Não registado	Em 1 doença
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal eyelashes

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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