Característica
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormally low body temperature
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test59 genes associados a Hypothermia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypothermia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 19 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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