Característica
Phimosis
The male foreskin cannot be fully retracted from the head of the penis.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Phimosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Phimosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CENPTcentromere protein T | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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