Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KDM6B

lysine demethylase 6B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
1643 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0346
Varasemad tähised
JMJD3
MANE Select transkript
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KDM6B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KDM6B. KDM6B ja sellele lähedal asuvad 61 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 344 507 kuni 8 344 506.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7 332 960–7 351 478, otsene ahelKCTD11: 7 351 889–7 354 944, otsene ahelKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, otsene ahelTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, otsene ahelTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, pöördne ahelPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, pöördne ahelTMEM256: 7 402 774–7 404 138, pöördne ahelNLGN2: 7 404 684–7 419 860, otsene ahelSPEM1: 7 420 323–7 421 637, otsene ahelSPEM2: 7 425 563–7 427 568, otsene ahelSPEM3: 7 428 857–7 432 820, otsene ahel: 7 428 861–7 436 278, otsene ahelTMEM102: 7 435 344–7 437 679, otsene ahelFGF11: 7 438 128–7 444 937, otsene ahelFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, otsene ahelCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, pöördne ahelZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, otsene ahelSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelSENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 217–7 854 796, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelCNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahelPER1: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelAURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, pöördne ahelSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, otsene ahelRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, otsene ahelARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, otsene ahelODF4KDM6B skeem: 24 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 834 217–7 834 350, 134 alustEkson 2: 7 839 906–7 840 024, 119 alustEkson 3: 7 844 901–7 845 020, 120 alustEkson 4: 7 845 314–7 845 456, 143 alustEkson 5: 7 845 550–7 845 691, 142 alustEkson 6: 7 845 872–7 845 970, 99 alustEkson 7: 7 846 078–7 846 297, 220 alustEkson 8: 7 846 400–7 846 492, 93 alustEkson 9: 7 846 579–7 846 740, 162 alustEkson 10: 7 846 819–7 847 016, 198 alustEkson 11: 7 847 105–7 847 452, 348 alustEkson 12: 7 847 546–7 849 728, 2183 alustEkson 13: 7 849 821–7 849 947, 127 alustEkson 14: 7 850 072–7 850 177, 106 alustEkson 15: 7 851 021–7 851 226, 206 alustEkson 16: 7 851 330–7 851 394, 65 alustEkson 17: 7 851 478–7 851 549, 72 alustEkson 18: 7 851 648–7 851 796, 149 alustEkson 19: 7 851 951–7 852 065, 115 alustEkson 20: 7 852 149–7 852 336, 188 alustEkson 21: 7 852 495–7 852 636, 142 alustEkson 22: 7 853 000–7 853 126, 127 alustEkson 23: 7 853 210–7 853 380, 171 alustEkson 24: 7 853 498–7 854 796, 1299 alust15101520245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 4932 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KDM6B

    42

    kohad geenis KDM6B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDM6B 20,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KDM6B geen: lysine demethylase 6B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM6B geen: lysine demethylase 6B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdm6b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test