Característica

Extra ribs

Nome clínico: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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18 genes associados a Extra ribs

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Extra ribs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KDM6Blysine demethylase 6B	Sempre	Em 1 doença
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Sempre	Em 1 doença
GDF11growth differentiation factor 11	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ACTBactin beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AFF3ALF transcription elongation factor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ANK1ankyrin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAFMAF bZIP transcription factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MTX2metaxin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS26ribosomal protein S26	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SKISKI proto-oncogene	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Não registado	Em 1 doença
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Não registado	Em 1 doença
PAX3paired box 3	Não registado	Em 1 doença
PTCH1patched 1	Não registado	Em 1 doença
SIX6SIX homeobox 6	Não registado	Em 1 doença
SOX2SRY-box transcription factor 2	Não registado	Em 1 doença
TBX6T-box transcription factor 6	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Cervical ribs13 genes

Características mais gerais

Abnormality of the ribs Supernumerary bones of the axial skeleton

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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