Característica

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Também conhecida como: Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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33 genes associados a Speech apraxia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Speech apraxia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3	Sempre	Em 1 doença
FDXRferredoxin reductase	Sempre	Em 1 doença
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Sempre	Em 2 doenças
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Sempre	Em 1 doença
UNC13Aunc-13 homolog A	Sempre	Em 1 doença
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Muito frequente (80–99%)	Em 4 doenças
MAPTmicrotubule associated protein tau	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
DMPKDM1 protein kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EBF3EBF transcription factor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FOXP1forkhead box P1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FOXP2forkhead box P2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
KICS2KICSTOR subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PTENphosphatase and tensin homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RAI1retinoic acid induced 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC6A8solute carrier family 6 member 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GALK1galactokinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KDM6Blysine demethylase 6B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MED13mediator complex subunit 13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POU4F1POU class 4 homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PURApurine rich element binding protein A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNF135ring finger protein 135	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SPARTspartin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1	Não registado	Em 1 doença
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Não registado	Em 1 doença
USP7ubiquitin specific peptidase 7	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Apraxia

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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