Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KDM6B

lysine demethylase 6B

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 20,6 kb
Baltymas
1 643 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0346
Ankstesni simboliai
JMJD3
MANE Select transkriptas
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KDM6B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra KDM6B. KDM6B ir dar 61 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 344 507 iki 8 344 506.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7 332 960–7 351 478, tiesioginė grandinėKCTD11: 7 351 889–7 354 944, tiesioginė grandinėKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, tiesioginė grandinėTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, tiesioginė grandinėTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, atvirkštinė grandinėPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, atvirkštinė grandinėTMEM256: 7 402 774–7 404 138, atvirkštinė grandinėNLGN2: 7 404 684–7 419 860, tiesioginė grandinėSPEM1: 7 420 323–7 421 637, tiesioginė grandinėSPEM2: 7 425 563–7 427 568, tiesioginė grandinėSPEM3: 7 428 857–7 432 820, tiesioginė grandinė: 7 428 861–7 436 278, tiesioginė grandinėTMEM102: 7 435 344–7 437 679, tiesioginė grandinėFGF11: 7 438 128–7 444 937, tiesioginė grandinėFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, tiesioginė grandinėCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, atvirkštinė grandinėZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, tiesioginė grandinėSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėSENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 217–7 854 796, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėCNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėAURKB: 8 204 335–8 210 638, atvirkštinė grandinėAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, atvirkštinė grandinėCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, tiesioginė grandinėPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, atvirkštinė grandinėSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, tiesioginė grandinėRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, tiesioginė grandinėARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, tiesioginė grandinėODF4KDM6B diagrama: 24 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 834 217–7 834 350, 134 baziųEksonas 2: 7 839 906–7 840 024, 119 baziųEksonas 3: 7 844 901–7 845 020, 120 baziųEksonas 4: 7 845 314–7 845 456, 143 baziųEksonas 5: 7 845 550–7 845 691, 142 baziųEksonas 6: 7 845 872–7 845 970, 99 baziųEksonas 7: 7 846 078–7 846 297, 220 baziųEksonas 8: 7 846 400–7 846 492, 93 baziųEksonas 9: 7 846 579–7 846 740, 162 baziųEksonas 10: 7 846 819–7 847 016, 198 baziųEksonas 11: 7 847 105–7 847 452, 348 baziųEksonas 12: 7 847 546–7 849 728, 2 183 baziųEksonas 13: 7 849 821–7 849 947, 127 baziųEksonas 14: 7 850 072–7 850 177, 106 baziųEksonas 15: 7 851 021–7 851 226, 206 baziųEksonas 16: 7 851 330–7 851 394, 65 baziųEksonas 17: 7 851 478–7 851 549, 72 baziųEksonas 18: 7 851 648–7 851 796, 149 baziųEksonas 19: 7 851 951–7 852 065, 115 baziųEksonas 20: 7 852 149–7 852 336, 188 baziųEksonas 21: 7 852 495–7 852 636, 142 baziųEksonas 22: 7 853 000–7 853 126, 127 baziųEksonas 23: 7 853 210–7 853 380, 171 bazėEksonas 24: 7 853 498–7 854 796, 1 299 bazių15101520245′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,7 kb iš 20,6 kb geno; 4 932 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KDM6B

    42

    KDM6B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb KDM6B geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KDM6B genas: lysine demethylase 6B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM6B genas: lysine demethylase 6B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kdm6b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test