Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KDM6B

lysine demethylase 6B

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
1.643 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0346
Tidligere symboler
JMJD3
MANE Select-transkript
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er KDM6B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 17, med en klamme ved KDM6B. KDM6B og 61 gener i nærheden på kromosom 17, fra 7.344.507 til 8.344.506.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, fremadrettet-strengKCTD11: 7.351.889–7.354.944, fremadrettet-strengKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, fremadrettet-strengTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, fremadrettet-strengTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, omvendt-strengPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, omvendt-strengTMEM256: 7.402.774–7.404.138, omvendt-strengNLGN2: 7.404.684–7.419.860, fremadrettet-strengSPEM1: 7.420.323–7.421.637, fremadrettet-strengSPEM2: 7.425.563–7.427.568, fremadrettet-strengSPEM3: 7.428.857–7.432.820, fremadrettet-streng: 7.428.861–7.436.278, fremadrettet-strengTMEM102: 7.435.344–7.437.679, fremadrettet-strengFGF11: 7.438.128–7.444.937, fremadrettet-strengFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, fremadrettet-strengCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, omvendt-strengZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, fremadrettet-strengSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, fremadrettet-strengPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, fremadrettet-strengTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, fremadrettet-strengTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, fremadrettet-strengSENP3: 7.561.867–7.571.969, fremadrettet-strengSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, fremadrettet-strengEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, fremadrettet-strengCD68: 7.579.380–7.582.515, fremadrettet-strengMPDU1: 7.583.214–7.594.419, fremadrettet-strengSOX15: 7.588.178–7.590.101, omvendt-strengSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, omvendt-strengFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, fremadrettet-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omvendt-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, fremadrettet-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omvendt-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, fremadrettet-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, fremadrettet-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, fremadrettet-strengDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, fremadrettet-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, fremadrettet-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omvendt-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, fremadrettet-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, fremadrettet-strengCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, omvendt-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omvendt-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omvendt-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omvendt-strengCNTROB: 7.932.101–7.949.953, fremadrettet-strengCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, fremadrettet-strengGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, fremadrettet-strengALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, omvendt-strengALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, omvendt-strengALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, omvendt-strengHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, omvendt-strengPER1: 8.150.816–8.162.975, omvendt-strengVAMP2: 8.159.149–8.163.584, omvendt-strengVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, omvendt-strengTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, omvendt-strengAURKB: 8.204.335–8.210.638, omvendt-strengAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, omvendt-strengCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, fremadrettet-strengPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, omvendt-strengSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, fremadrettet-strengRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, fremadrettet-strengARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, fremadrettet-strengODF4Diagram af KDM6B: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7.834.217–7.834.350, 134 baserExon 2: 7.839.906–7.840.024, 119 baserExon 3: 7.844.901–7.845.020, 120 baserExon 4: 7.845.314–7.845.456, 143 baserExon 5: 7.845.550–7.845.691, 142 baserExon 6: 7.845.872–7.845.970, 99 baserExon 7: 7.846.078–7.846.297, 220 baserExon 8: 7.846.400–7.846.492, 93 baserExon 9: 7.846.579–7.846.740, 162 baserExon 10: 7.846.819–7.847.016, 198 baserExon 11: 7.847.105–7.847.452, 348 baserExon 12: 7.847.546–7.849.728, 2.183 baserExon 13: 7.849.821–7.849.947, 127 baserExon 14: 7.850.072–7.850.177, 106 baserExon 15: 7.851.021–7.851.226, 206 baserExon 16: 7.851.330–7.851.394, 65 baserExon 17: 7.851.478–7.851.549, 72 baserExon 18: 7.851.648–7.851.796, 149 baserExon 19: 7.851.951–7.852.065, 115 baserExon 20: 7.852.149–7.852.336, 188 baserExon 21: 7.852.495–7.852.636, 142 baserExon 22: 7.853.000–7.853.126, 127 baserExon 23: 7.853.210–7.853.380, 171 baserExon 24: 7.853.498–7.854.796, 1.299 baser15101520245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,7 kb af genets 20,6 kb; 4.932 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest KDM6B

    42

    positioner i KDM6B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af KDM6B, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KDM6B-genet: lysine demethylase 6B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM6B-genet: lysine demethylase 6B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kdm6b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test