Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 32,2 kb
Valk
916 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RAD1, FANCQ
Varasemad tähised
XPF
MANE Select transkript
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERCC4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ERCC4. ERCC4 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 16, vahemikus 13 436 251 kuni 14 436 250.Kromosoom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, otsene ahelERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, otsene ahelMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, pöördne ahelPARNERCC4 skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 13 920 154–13 920 372, 219 alustEkson 2: 13 922 031–13 922 211, 181 alustEkson 3: 13 926 561–13 926 756, 196 alustEkson 4: 13 928 028–13 928 235, 208 alustEkson 5: 13 930 710–13 930 890, 181 alustEkson 6: 13 932 157–13 932 285, 129 alustEkson 7: 13 934 192–13 934 302, 111 alustEkson 8: 13 935 146–13 935 743, 598 alustEkson 9: 13 937 766–13 937 858, 93 alustEkson 10: 13 944 723–13 944 835, 113 alustEkson 11: 13 947 614–13 952 348, 4735 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 32,2 kb; neist 2751 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC4

55

kohad geenis ERCC4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC4 32,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC4 geen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4 geen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test