Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.12
Koordinater
Kromosom 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 32,2 kb
Protein
916 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RAD1, FANCQ
Tidligere symboler
XPF
MANE Select-transkript
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved ERCC4. ERCC4 og 2 gener i nærheden på kromosom 16, fra 13.436.251 til 14.436.250.Kromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, fremadrettet-strengERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, fremadrettet-strengMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, omvendt-strengPARNDiagram af ERCC4: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 13.920.154–13.920.372, 219 baserExon 2: 13.922.031–13.922.211, 181 baserExon 3: 13.926.561–13.926.756, 196 baserExon 4: 13.928.028–13.928.235, 208 baserExon 5: 13.930.710–13.930.890, 181 baserExon 6: 13.932.157–13.932.285, 129 baserExon 7: 13.934.192–13.934.302, 111 baserExon 8: 13.935.146–13.935.743, 598 baserExon 9: 13.937.766–13.937.858, 93 baserExon 10: 13.944.723–13.944.835, 113 baserExon 11: 13.947.614–13.952.348, 4.735 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 32,2 kb; 2.751 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC4

55

positioner i ERCC4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,2 kb af ERCC4, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC4-genet: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4-genet: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test