Característica
Bone marrow failure
Nome clínico: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Resumo
- Também conhecida como
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test75 genes associados a Bone marrow failure
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone marrow failure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Sempre | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Sempre | Em 1 doença |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sempre | Em 3 doenças |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sempre | Em 3 doenças |
| PDCD1programmed cell death 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sempre | Em 1 doença |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRF1perforin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 35 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SRP72signal recognition particle 72 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR8toll like receptor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPA1replication protein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS14ribosomal protein S14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Não registado | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Não registado | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Não registado | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Não registado | Em 1 doença |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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