Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.12
Koordinatės
Chromosoma 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 32,2 kb
Baltymas
916 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RAD1, FANCQ
Ankstesni simboliai
XPF
MANE Select transkriptas
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ERCC4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ERCC4. ERCC4 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 13 436 251 iki 14 436 250.Chromosoma 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, tiesioginė grandinėERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, tiesioginė grandinėMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, atvirkštinė grandinėPARNERCC4 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 13 920 154–13 920 372, 219 baziųEksonas 2: 13 922 031–13 922 211, 181 bazėEksonas 3: 13 926 561–13 926 756, 196 baziųEksonas 4: 13 928 028–13 928 235, 208 baziųEksonas 5: 13 930 710–13 930 890, 181 bazėEksonas 6: 13 932 157–13 932 285, 129 baziųEksonas 7: 13 934 192–13 934 302, 111 baziųEksonas 8: 13 935 146–13 935 743, 598 baziųEksonas 9: 13 937 766–13 937 858, 93 baziųEksonas 10: 13 944 723–13 944 835, 113 baziųEksonas 11: 13 947 614–13 952 348, 4 735 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 32,2 kb geno; 2 751 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC4

55

ERCC4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,2 kb ERCC4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERCC4 genas: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4 genas: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test