Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 139,7 kb
Protein
1 500 aminosyrer
Tidligere symboler
MNK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Forstyrrelse i kobbermetabolismen

    • En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av cellenes homeostase for kobberioner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er ATP7A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der ATP7A står. ATP7A og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 77 480 544 til 78 480 543.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, bakover-strengATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakover-strengMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fremover-strengCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, fremover-strengATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fremover-strengPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakover-strengPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakover-strengTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakover-strengCYSLTR1Diagram av ATP7A: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 77 910 693–77 910 835, 143 baserEkson 2: 77 971 621–77 971 761, 141 baserEkson 3: 77 988 242–77 988 731, 490 baserEkson 4: 77 989 233–77 989 958, 726 baserEkson 5: 77 998 478–77 998 684, 207 baserEkson 6: 78 003 073–78 003 236, 164 baserEkson 7: 78 009 102–78 009 263, 162 baserEkson 8: 78 011 176–78 011 252, 77 baserEkson 9: 78 011 449–78 011 674, 226 baserEkson 10: 78 012 879–78 013 112, 234 baserEkson 11: 78 014 662–78 014 753, 92 baserEkson 12: 78 015 754–78 015 881, 128 baserEkson 13: 78 020 244–78 020 398, 155 baserEkson 14: 78 020 945–78 021 079, 135 baserEkson 15: 78 029 250–78 029 444, 195 baserEkson 16: 78 031 400–78 031 582, 183 baserEkson 17: 78 033 605–78 033 821, 217 baserEkson 18: 78 038 836–78 038 982, 147 baserEkson 19: 78 040 591–78 040 733, 143 baserEkson 20: 78 042 585–78 042 788, 204 baserEkson 21: 78 043 317–78 043 434, 118 baserEkson 22: 78 045 470–78 045 572, 103 baserEkson 23: 78 046 294–78 050 395, 4 102 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 139,7 kb, og 4 503 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP7A

224

posisjoner i ATP7A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 139,7 kb av ATP7A, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP7A-genet: ATPase copper transporting alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A-genet: ATPase copper transporting alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp7a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test