Gen
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130821(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6535(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 8,7 kb
- Protein
- 635 aminosyrer
- Også kjent som
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC6A8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Cerebrale kreatinmangelsyndromer
- Cerebralt kreatinmangelsyndrom
Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomal recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan gi intellektuell funksjonsnedsettelse, forsinket talespråk, anfall og atferdsproblemer.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap gjør det mulig å gi kreatintilskudd, med ornitin og kostendringer ved GAMT-mangel, noe som kan bedre eller forebygge symptomer ved syntesefeilene når behandlingen startes tidlig.
Slik er SLC6A8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 8,7 kb, og 1 908 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC6A8
163
posisjoner i SLC6A8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
163 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (44 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (163 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 8,7 kb av SLC6A8, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.
Varianter med egen side (82)
De SLC6A8-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Ekson 3 | 153 691 364 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Ekson 3 | 153 691 476 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A404P | c.1210G>C | Ekson 8 | 153 693 973 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Ekson 10 | 153 694 381 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.262_262+1delinsTT | Ekson 1 | 153 688 836 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153 688 837 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153 690 374 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153 690 373 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153 693 039 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.912G>A | Ekson 5 | 153 693 175 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til SLC6A8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC6A8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
Vis 15 egenskaper til
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC6A8-genet: solute carrier family 6 member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc6a8
Dante Labs. SLC6A8-genet: solute carrier family 6 member 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc6a8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker