Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 10,4 kb
Protein
756 aminosyrer
Også kjent som
FLJ30542, SH2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SH2B1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SH2B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SH2B1 står. SH2B1 og 21 gener i nærheten på kromosom 16, fra 28 369 024 til 29 369 023.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, bakover-strengEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, bakover-streng: 28 456 371–28 492 098, bakover-strengCLN3: 28 474 111–28 495 575, bakover-strengCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, fremover-strengAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, bakover-strengIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, bakover-strengNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, fremover-strengSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, bakover-strengSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, bakover-strengSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, fremover-strengNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, fremover-strengEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, fremover-strengNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, fremover-strengATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, bakover-strengTUFMSH2B1: 28 863 843–28 874 205, fremover-strengSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, fremover-strengATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, bakover-strengRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, fremover-strengCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, fremover-strengNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, fremover-strengSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, fremover-strengLATDiagram av SH2B1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 28 863 843–28 867 033, 3 191 baserEkson 2: 28 867 331–28 867 432, 102 baserEkson 3: 28 869 006–28 869 097, 92 baserEkson 4: 28 869 208–28 869 383, 176 baserEkson 5: 28 871 780–28 871 983, 204 baserEkson 6: 28 872 190–28 872 401, 212 baserEkson 7: 28 872 534–28 872 705, 172 baserEkson 8: 28 873 447–28 874 205, 759 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 10,4 kb, og 2 271 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SH2B1

2

posisjoner i SH2B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,4 kb av SH2B1, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SH2B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SH2B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SH2B1-genet: SH2B adaptor protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. SH2B1-genet: SH2B adaptor protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sh2b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test