Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 82,8 kb
Protein
976 aminosyrer
Også kjent som
CD117, SCFR, C-Kit
Tidligere symboler
PBT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000288135.6NM_000222.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KIT ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KIT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der KIT står. KIT og 3 gener i nærheten på kromosom 4, fra 54 199 336 til 55 199 335.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, fremover-strengPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, fremover-strengPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, fremover-strengKITKDR: 55 078 144–55 125 623, bakover-strengKDRDiagram av KIT: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 54 657 957–54 658 081, 125 baserEkson 2: 54 695 512–54 695 781, 270 baserEkson 3: 54 698 284–54 698 565, 282 baserEkson 4: 54 699 630–54 699 766, 137 baserEkson 5: 54 703 724–54 703 892, 169 baserEkson 6: 54 707 098–54 707 287, 190 baserEkson 7: 54 709 424–54 709 539, 116 baserEkson 8: 54 723 584–54 723 698, 115 baserEkson 9: 54 725 857–54 726 050, 194 baserEkson 10: 54 727 218–54 727 324, 107 baserEkson 11: 54 727 416–54 727 542, 127 baserEkson 12: 54 727 823–54 727 927, 105 baserEkson 13: 54 728 011–54 728 121, 111 baserEkson 14: 54 729 335–54 729 485, 151 baserEkson 15: 54 731 328–54 731 419, 92 baserEkson 16: 54 731 871–54 731 998, 128 baserEkson 17: 54 733 070–54 733 192, 123 baserEkson 18: 54 736 498–54 736 609, 112 baserEkson 19: 54 736 721–54 736 820, 100 baserEkson 20: 54 737 175–54 737 280, 106 baserEkson 21: 54 738 429–54 740 715, 2 287 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 82,8 kb, og 2 931 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIT

91

posisjoner i KIT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 82,8 kb av KIT, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIT-genet: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. KIT-genet: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kit

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test