Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,3 kb
Protein
504 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select-transkripsjon
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) der vedvarende høy alkalisk fosfatase opptrer sammen med utviklingsforsinkelse, anfall og korte endeben i fingrene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Noen berørte barn har fått bedre anfallskontroll med pyridoksin (vitamin B6), så en diagnose kan veilede en spesialistvurdert behandlingsforsøk.

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PIGW bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der PIGW står. PIGW og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 36 037 145 til 37 037 144.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, fremover-strengCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, bakover-strengCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, fremover-strengCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, bakover-strengTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, bakover-strengCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, fremover-strengCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, bakover-strengTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, fremover-strengTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, bakover-strengTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, bakover-strengTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, fremover-strengZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, bakover-strengMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, fremover-strengPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, fremover-strengGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, fremover-strengDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, fremover-strengMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, fremover-strengLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, fremover-strengAATFDiagram av PIGW: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 36 534 987–36 535 592, 606 baserEkson 2: 36 537 094–36 539 303, 2 210 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 4,3 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGW

1

posisjon i PIGW der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av PIGW, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGW-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigw

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test