Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXF1

forkhead box F1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,9 kb
Protein
379 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FREAC1
Tidligere symboler
FKHL5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Alveolær kapillær dysplasi med feilstilte lungevener

    • Autosomal dominant

      Unormal utvikling av lungenes kapillærer og årer, forårsaket av FOXF1-varianter eller delesjoner, som typisk fører til alvorlig pustesvikt og høyt blodtrykk i lungene kort tid etter fødselen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette er først og fremst relevant for familieplanlegging og for å forstå risikoen for gjentakelse i et fremtidig svangerskap.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FOXF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der FOXF1 står. FOXF1 og 3 gener i nærheten på kromosom 16, fra 86 012 975 til 87 012 974.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, fremover-strengFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, bakover-strengMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, fremover-strengFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, fremover-strengFOXL1Diagram av FOXF1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 86 510 527–86 511 548, 1 022 baserEkson 2: 86 512 925–86 515 422, 2 498 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 4,9 kb, og 1 140 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXF1

32

posisjoner i FOXF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,9 kb av FOXF1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXF1-genet: forkhead box F1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1-genet: forkhead box F1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test