Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 7,9 kb
Protein
1 089 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378617.4NM_032634.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) der vedvarende høy alkalisk fosfatase opptrer sammen med utviklingsforsinkelse, anfall og korte endeben i fingrene.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Noen berørte barn har fått bedre anfallskontroll med pyridoksin (vitamin B6), så en diagnose kan veilede en spesialistvurdert behandlingsforsøk.

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PIGO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der PIGO står. PIGO og 25 gener i nærheten på kromosom 9, fra 34 592 640 til 35 592 639.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengGALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-streng: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-strengCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengVCP: 35 053 928–35 072 725, bakover-streng: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakover-strengFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, bakover-strengPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fremover-strengUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fremover-strengRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakover-strengCIMIP2BDiagram av PIGO: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 35 088 688–35 089 221, 534 baserEkson 10: 35 089 380–35 089 450, 71 baserEkson 9: 35 090 066–35 090 280, 215 baserEkson 8: 35 090 466–35 090 672, 207 baserEkson 7: 35 091 240–35 092 767, 1 528 baserEkson 6: 35 093 030–35 093 209, 180 baserEkson 5: 35 093 421–35 093 580, 160 baserEkson 4: 35 093 901–35 094 024, 124 baserEkson 3: 35 094 216–35 094 359, 144 baserEkson 2: 35 095 055–35 095 566, 512 baserEkson 1: 35 096 155–35 096 591, 437 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 7,9 kb, og 3 270 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGO

74

posisjoner i PIGO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av PIGO, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGO-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. PIGO-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigo

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test