Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 1,2 kb
Protein
206 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CD42c, GPIbbeta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelser

    • Bernard-Soulier syndromAutosomal recessiv

      En lidelse forårsaket av endringer i GP1BA, GP1BB eller GP9, der blodplatene er store, færre i antall og ikke kan feste seg til skadede blodårer; den er vanligvis recessiv, selv om mildere dominante former finnes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En korrekt diagnose hindrer at tilstanden forveksles med immun trombocytopeni og behandles unødvendig.

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GP1BB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 22, med en parentes der GP1BB står. GP1BB og 21 gener i nærheten på kromosom 22, fra 19 224 155 til 20 224 154.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, bakover-strengCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, bakover-strengHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakover-strengC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fremover-strengMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakover-strengUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fremover-strengCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakover-strengCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, fremover-strengSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, fremover-strengGP1BB: 19 723 539–19 724 771, fremover-strengGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, fremover-strengTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, bakover-strengGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, bakover-strengRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, bakover-strengTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, fremover-strengCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, bakover-strengARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, fremover-strengTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, fremover-strengDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, bakover-strengTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, fremover-strengRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, fremover-strengZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, bakover-strengDiagram av GP1BB: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 19 723 539–19 723 579, 41 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 19 723 854–19 724 771, 918 baser. 20 varianter med egen side i ekson 2. Vis dem125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 1,2 kb, og 621 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GP1BB

33

posisjoner i GP1BB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,2 kb av GP1BB, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (21)

De GP1BB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A105Pfs*88c.313delEkson 219 724 154Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A150Rfs*43c.448delEkson 219 724 285Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A156Gfs*153c.466dupEkson 219 724 308Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1A>TEkson 119 723 570Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C30Yc.89G>AEkson 219 723 932Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C32Xc.96C>AEkson 219 723 939Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C141Xc.423C>AEkson 219 724 266Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C147Sc.439T>AEkson 219 724 282Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E136Xc.406G>TEkson 219 724 249Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G106Afs*87c.315delEkson 219 724 156Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 21 GP1BB-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GP1BB-genet: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB-genet: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gp1bb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test