Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 73,2 kb
Protein
770 aminosyrer
Tidligere symboler
ECE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ECE1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ECE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ECE1 står. ECE1 og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 20 753 857 til 21 753 856.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, bakover-strengHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakover-strengEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, bakover-strengECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, fremover-strengNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, fremover-strengALPL: 21 547 404–21 554 002, fremover-strengRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakover-strengRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, bakover-strengUSP48Diagram av ECE1: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 21 217 250–21 220 131, 2 882 baserEkson 18: 21 221 747–21 221 842, 96 baserEkson 17: 21 225 250–21 225 440, 191 baserEkson 16: 21 227 159–21 227 226, 68 baserEkson 15: 21 227 931–21 228 041, 111 baserEkson 14: 21 233 558–21 233 661, 104 baserEkson 13: 21 235 850–21 235 927, 78 baserEkson 12: 21 236 746–21 236 844, 99 baserEkson 11: 21 238 134–21 238 244, 111 baserEkson 10: 21 244 989–21 245 103, 115 baserEkson 9: 21 247 221–21 247 363, 143 baserEkson 8: 21 255 947–21 256 138, 192 baserEkson 7: 21 257 525–21 257 590, 66 baserEkson 6: 21 258 693–21 258 839, 147 baserEkson 5: 21 260 271–21 260 392, 122 baserEkson 4: 21 272 699–21 272 911, 213 baserEkson 3: 21 279 191–21 279 332, 142 baserEkson 2: 21 290 070–21 290 156, 87 baserEkson 1: 21 290 364–21 290 463, 100 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 73,2 kb, og 2 313 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ECE1

1

posisjon i ECE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,2 kb av ECE1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ECE1-genet: endothelin converting enzyme 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1-genet: endothelin converting enzyme 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ece1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test