Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q11.21
Koordinater
Kromosom 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 3,8 kb
Protein
268 aminosyrer
Også kjent som
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Tidligere symboler
SLUG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000020945.4NM_003068.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Waardenburgs syndrom

    • En gruppe tilstander (type 1 til 4) som gir hørselstap og pigmentendringer i hår, hud og øyne, forårsaket av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SNAI2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 8, med en parentes der SNAI2 står. SNAI2 og 2 gener i nærheten på kromosom 8, fra 48 419 514 til 49 419 513.Kromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, bakover-strengCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, bakover-strengSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, fremover-strengPPDPFLDiagram av SNAI2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 48 917 598–48 918 988, 1 391 baserEkson 2: 48 919 896–48 920 441, 546 baserEkson 1: 48 921 187–48 921 429, 243 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 3,8 kb, og 807 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SNAI2-genet: snail family transcriptional repressor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. SNAI2-genet: snail family transcriptional repressor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snai2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test