Gen
ARVCF
ARVCF delta catenin family member
- HGNC 728↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000099889↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 421↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19 969 896–20 016 823 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 46,9 kb
- Protein
- 962 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000263207.8NM_001670.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ARVCF og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ARVCF ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ARVCF bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 46,9 kb, og 2 889 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til ARVCF
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARVCF kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 19 egenskaper til
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARVCF-genet: ARVCF delta catenin family member. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arvcf
Dante Labs. ARVCF-genet: ARVCF delta catenin family member [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arvcf
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker