Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 17,8 kb
Protein
315 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FRAG1, CWH43-N
Tidligere symboler
MRT21, MRT17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000278243.9NM_014489.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) der vedvarende høy alkalisk fosfatase opptrer sammen med utviklingsforsinkelse, anfall og korte endeben i fingrene.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Noen berørte barn har fått bedre anfallskontroll med pyridoksin (vitamin B6), så en diagnose kan veilede en spesialistvurdert behandlingsforsøk.

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PGAP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PGAP2 står. PGAP2 og 11 gener i nærheten på kromosom 11, fra 3 317 466 til 4 317 465.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3 339 261–3 379 222, bakover-strengZNF195ART5: 3 638 503–3 643 187, bakover-strengART5ART1: 3 645 106–3 668 548, fremover-strengART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, bakover-strengCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, bakover-strengNUP98PGAP2: 3 808 560–3 826 371, fremover-strengPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, bakover-strengRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, fremover-strengSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, fremover-strengRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, fremover-strengSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, bakover-strengSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, bakover-strengSSU72L4Diagram av PGAP2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 808 560–3 808 651, 92 baserEkson 2: 3 811 250–3 811 424, 175 baserEkson 3: 3 817 353–3 817 535, 183 baserEkson 4: 3 823 883–3 824 135, 253 baserEkson 5: 3 824 270–3 824 376, 107 baserEkson 6: 3 825 020–3 825 128, 109 baserEkson 7: 3 825 328–3 826 371, 1 044 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 17,8 kb, og 948 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PGAP2

16

posisjoner i PGAP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,8 kb av PGAP2, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PGAP2-genet: post-GPI attachment to proteins 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2-genet: post-GPI attachment to proteins 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgap2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test