Gen
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171988↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 221037↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q21.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 63 167 225–63 465 977 (GRCh38)
- Eksoner
- 26 eksoner over 298,8 kb
- Protein
- 2 540 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Tidligere symboler
- TRIP8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jmjd1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes JMJD1C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er JMJD1C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 298,8 kb, og 7 623 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til JMJD1C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene JMJD1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 19 egenskaper til
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). JMJD1C-genet: jumonji domain containing 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jmjd1c
Dante Labs. JMJD1C-genet: jumonji domain containing 1C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jmjd1c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker