PHOX2B

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Kongenitt sentral hypoventilasjonssyndrom

  • Autosomal dominant

    Redusert automatisk pustedrift, mest uttalt under søvn, vanligvis forårsaket av PHOX2B-varianter og noen ganger ledsaget av Hirschsprungs sykdom eller, ved visse varianter, en risiko for tumorer fra nevralkammen, som nevroblastom.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette gjør det mulig å gjennomføre søvnundersøkelser med måling av karbondioksid, gi pustestøtte ved behov, vise ekstra forsiktighet ved narkose og beroligende medisiner, og teste foreldre og barn.

• Hirschsprung-sykdom og beslektede enteriske nevrocristopatier

  • Haddad syndromAutosomal dominant

    Samtidig forekomst av medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom og Hirschsprungs sykdom, forårsaket av varianter i PHOX2B.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å kjenne diagnosen gir grunnlag for livslang pustestøtte under søvn og screening for svulster fra nevralkammen.

• Predisposisjon for nevroblastom (ALK og PHOX2B)

  • Nevroblastom-mottakelighet 2 (PHOX2B)Autosomal dominant

    Kimcelle-varianter i PHOX2B som gir predisposisjon for nevroblastom og beslektede svulster i nevralkammen.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Ultralyd av buken og måling av katekolaminer i urin i tidlig barnealder.

Slik er PHOX2B bygget opp

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 4,6 kb, og 945 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHOX2B

Egenskaper knyttet til PHOX2B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PHOX2B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden