Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 26 787 950–26 800 659 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 12,7 kb
Protein
493 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
MANE Select-transkripsjon
ENST00000674202.1NM_017837.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • PIGV-relatert hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (HPMRS1)Autosomal recessiv

      Den hyppigst rapporterte formen av Mabry-syndrom, forårsaket av varianter i PIGV.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) der vedvarende høy alkalisk fosfatase opptrer sammen med utviklingsforsinkelse, anfall og korte endeben i fingrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Noen berørte barn har fått bedre anfallskontroll med pyridoksin (vitamin B6), så en diagnose kan veilede en spesialistvurdert behandlingsforsøk.

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PIGV bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PIGV står. PIGV og 20 gener i nærheten på kromosom 1, fra 26 294 305 til 27 294 304.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26 281 328–26 318 363, bakover-strengUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, fremover-strengCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, bakover-strengCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, bakover-strengZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, fremover-strengLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, fremover-strengDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, fremover-strengHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, fremover-strengRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, fremover-strengARID1APIGV: 26 787 950–26 800 659, fremover-strengPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, fremover-strengZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, fremover-strengSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, bakover-strengGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, bakover-strengGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, fremover-strengNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, bakover-strengNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, bakover-strengKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, fremover-strengTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, bakover-strengTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, bakover-strengSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fremover-strengWDTC1Diagram av PIGV: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 787 950–26 788 268, 319 baserEkson 2: 26 790 759–26 790 893, 135 baserEkson 3: 26 794 113–26 795 234, 1 122 baserEkson 4: 26 797 563–26 800 659, 3 097 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 12,7 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGV

6

posisjoner i PIGV der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,7 kb av PIGV, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGV-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. PIGV-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigv

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test