Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2,8 kb
Protein
71 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC14156, PIG-Y
MANE Select-transkripsjon
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) der vedvarende høy alkalisk fosfatase opptrer sammen med utviklingsforsinkelse, anfall og korte endeben i fingrene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Noen berørte barn har fått bedre anfallskontroll med pyridoksin (vitamin B6), så en diagnose kan veilede en spesialistvurdert behandlingsforsøk.

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PIGY bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der PIGY står. PIGY og 10 gener i nærheten på kromosom 4, fra 88 022 387 til 89 022 386.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, fremover-strengPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakover-strengABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, bakover-strengPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, fremover-strengHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, fremover-strengHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, bakover-strengPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, bakover-strengPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, fremover-strengHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, fremover-strengHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, bakover-strengNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, bakover-strengFAM13ADiagram av PIGY: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 88 520 998–88 522 029, 1 032 baserEkson 1: 88 523 498–88 523 776, 279 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 2,8 kb, og 216 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PIGY

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIGY kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGY-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigy

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test